儿童矮小症是指在相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄的个体身高低于正常人群平均身高 2 个标准差，或低于第 3 百分位数者，也就是如果把 100 个同种族、同性别、同年龄的孩子从矮到高排队，排在前三名的就是儿童矮小症患者。其中，部分儿童矮小症患者属于正常生理变异。
儿童矮小症可表现为一系列生长发育迟缓症状，如年身高增长缓慢，2 岁以下的儿童每年身高增长少于 7cm，2 ~ 4 岁儿童每年身高增长少于 5.5cm，4 ~ 6 岁儿童每年身高增长少于5cm，6 岁至青春期前儿童每年身高增长少于 4cm，青春期儿童每年身高增长少于 6cm。还可能伴有其他表现，如多饮、多尿、小阴茎、骨骼发育异常、性发育迟缓等。
导致儿童矮小症的原因较复杂，主要包括两类：一类为生理性原因，例如体质性青春期发育延迟等；另一类为病理性原因，例如特发性矮小、生长激素缺乏、甲状腺功能减退、遗传性骨病、染色体疾病（如特纳综合征）等。
防治儿童矮小症的关键在于早发现、早诊断，明确病因，根据病因进行积极管理和科学治疗。因儿童矮小症早期无明显表现，建议在婴儿出生后定期体检，监测身高、体重等指标，以便早期发现，明确原因，给予规范治疗和管理。另外，也需要避免过度追求高身材，滥用保健品和药物。
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